Os cinco testes
| Sigla | Doença | Gene | Herança |
|---|---|---|---|
| HYPP | Paralisia periódica hipercalêmica | SCN4A | Dominante |
| GBED | Deficiência da enzima ramificadora do glicogênio | GBE1 | Recessiva |
| HERDA | Astenia dérmica regional equina hereditária | PPIB | Recessiva |
| PSSM1 | Miopatia por armazenamento de polissacarídeos tipo 1 | GYS1 | Dominante |
| HM | Hipertermia maligna | RYR1 | Dominante |
HYPP
A HYPP é uma falha no canal de sódio do músculo esquelético que causa episódios de tremores, fraqueza e, em casos graves, colapso. A mutação no gene SCN4A foi descrita em 1992 e rastreada até o garanhão Impressive, cuja descendência foi muito numerosa. Animais H/H tendem a ter sinais mais graves que N/H.
GBED
Na GBED o potro não consegue formar glicogênio normal, a principal reserva de energia de músculos, fígado e cérebro. Os potros afetados costumam morrer ou ser eutanasiados nas primeiras semanas. Como é recessiva, portadores são saudáveis, e é aí que mora o risco: dois portadores saudáveis podem produzir um potro afetado.
HERDA
A HERDA afeta o colágeno da pele, que fica frágil e se separa com facilidade, geralmente na região do dorso, onde vai a sela. Os sinais costumam aparecer quando o cavalo começa a ser trabalhado. Também é recessiva.
PSSM1
Na PSSM1, uma mutação no gene GYS1 faz o músculo acumular glicogênio anormal. O resultado são episódios de rabdomiólise, com dor e rigidez muscular, muitas vezes após exercício. Manejo com dieta de baixo amido e exercício regular ajuda bastante a controlar os sinais.
HM
A hipertermia maligna, ligada ao gene RYR1, pode ser desencadeada por anestésicos inalatórios e por estresse, levando a rigidez muscular e aumento rápido da temperatura. Saber o status antes de uma cirurgia é especialmente importante.
Como ler o laudo
- N/N: não carrega a variante.
- N/X: uma cópia (portador nas recessivas; afetado nas dominantes).
- X/X: duas cópias.